“Día Mundial de la enfermedad de Gaucher” ¿De qué se trata esta enfermedad?

Cada 26 de julio se recuerda el “Día Mundial de la enfermedad de Gaucher”. La enfermedad de Gaucher se halla inserta dentro de las patologías lisosomales, también consideradas “enfermedades raras”, como lo son Pompe, MPS y Fabry. Estas enfermedades genéticas hereditarias no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida del paciente.

El Ministerio de Salud Pública cuenta con un Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico de forma gratuita.

Gaucher – se lee gosher –, es una patología minoritaria, genética, multisistémica y grave ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Este déficit enzimático provoca que determinados residuos tóxicos se acumulen en el hígado, bazo, huesos y médula ósea. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad sufren problemas en esos órganos y conviven con dolor neuropático y articular, además de tener sus órganos vitales afectados.

La enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos:

Tipo 1: afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la médula ósea, sin afectar al sistema nervioso.

Tipo 2: se considera una forma aguda de enfermedad con afectación grave del sistema nervioso y fallecimiento antes de los 2 años de edad.

Tipo 3: es más tardío, con síntomas neurológicos lentamente progresivos y supervivencia hasta la tercera década.

Tratamiento

Las terapias de sustitución enzimática pueden aliviar la progresión de esta enfermedad y, por tanto, pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Las enzimas actualmente disponibles son la Imiglucerasa, Velaglucerasa y Taliglucerasa.